我國專家提出，符合以下3項指標中任何1項，即認定為罕見?。海?）新生兒發(fā)病率小于1/10 000；（2）患病率小于1/10 000；（3）患病人數(shù)小于140 000。盡管單病種發(fā)病例數(shù)極少，但由于疾病種類繁多，罕見病患者約占總人口數(shù)的3%～7%，全球罕見病患者已達3.5億，我國罕見病患者約2000萬，約占人類疾病總數(shù)的10%；目前已有批準治療藥物或方案的病種尚不足10%。大多數(shù)罕見病患兒面臨“病無所醫(yī)”“醫(yī)無所藥”的困境，社會應當給予兒童罕見病更多的關愛，讓“罕見”被看見。

百分之八十的罕見病由基因缺陷導致，具有遺傳性，其中，百分之五十于兒童期發(fā)病，百分之三十于5歲前死亡，《第一批罕見病目錄》文件也指出，121種罕見病中49種疾病的主導科室為兒科，因此兒科是罕見病的主戰(zhàn)場。在產(chǎn)前、出生時或兒童早期對罕見病實現(xiàn)早識別、早干預，對降低罕見病發(fā)生率、提高罕見病患兒生存質(zhì)量有很大幫助。

1、提高廣大醫(yī)務工作者對罕見病的知曉率，讓“罕見”被看見，爭取早期識別。常規(guī)的醫(yī)學教育及畢業(yè)后繼續(xù)醫(yī)學教育，幾乎均不涵蓋罕見病，目前具有罕見病診治能力的兒科醫(yī)師比兒童罕見病還罕見；且大多數(shù)罕見病累及多系統(tǒng)，臨床癥狀復雜，對罕見病的診治和防控帶來較大挑戰(zhàn)?！?020中國罕見病綜合社會調(diào)研》顯示，患者的平均診斷時間為4.26年，超過2/3的罕見病患者經(jīng)歷過誤診或漏診。搭建廣泛的罕見病研究協(xié)作組及多學科診療團隊，組織醫(yī)生開展培訓和學術會議，進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，才能逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷的目標。

2、提倡血串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查，可以早期識別、早期診斷40余種罕見遺傳代謝病，積極治療，大部分患兒可正常生長發(fā)育。醫(yī)學的最高境界是癥前治療——不治“已病”治“未病”。隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術的普及以及醫(yī)生、大眾對罕見遺傳代謝病的認知能力提高，越來越多的遺傳代謝病患兒出生后未發(fā)病前即得到了及時的診斷和有效的治療，極大改善了罕見病患兒的預后。

3、對于疑診罕見遺傳代謝病的患兒，應盡早積極治療，避免反復檢查，貽誤最佳治療時機。一位甲基丙二酸血癥患兒出生后在當?shù)蒯t(yī)院進行了串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查，結果提示甲基丙二酸血癥或丙酸血癥，接診醫(yī)生為了保證結果的準確性先后復查了血串聯(lián)質(zhì)譜和尿氣相色譜質(zhì)譜檢查，20天后臨床結果提示甲基丙二酸血癥，由于患兒沒有癥狀，沒有及時治療，進一步予以了基因檢測，又過了一個月的時間，終于明確診斷，可是孩子也出現(xiàn)了抽搐、拒乳、嗜睡，磁共振和腦電圖也出現(xiàn)了異常，最后患兒留下了嚴重的并發(fā)癥?？墒侨绻谛律鷥汉Y查結果出來后一邊治療一遍復查，結局就完全不一樣了，何況這個病只需要補充維生素B12就可以了。因此對于罕見遺傳代謝病，“懷疑就治療”。

4、罕見遺傳代謝病不等于不治之癥，很多遺傳代謝病可以得到有效治療。比如飲食限制、藥物干預、            酶補充治療、器官移植、基因治療，有些病可以治愈，有些病可以控制病情進展或減少發(fā)作，有些可以通過姑息治療改善生存質(zhì)量。

5、罕見遺傳代謝病多為終身疾患，需要長期治療，但費用并不等于“天價”，部分遺傳代謝病的治療只需要通過飲食或補充營養(yǎng)素就可以。比如苯丙酮尿癥通過喂養(yǎng)低苯丙氨酸飲食、糖原累積病I型通過限制果糖/半乳糖和補充生玉米淀粉就可以穩(wěn)定病情；肝豆狀核變性補充D-青酶胺可以把血中多余的銅排除體外避免主要臟器損傷；同型半胱氨酸血癥1型補充大劑量維生素B6后患兒就可以正常的生長發(fā)育，而這些藥物價格非常便宜。

6、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以降低罕見病發(fā)生率。絕大部分罕見病都是單基因遺傳病，在先證者基因診斷明確的基礎上，母親再次妊娠時通過胎盤絨毛或羊水細胞的基因分析可進行產(chǎn)前診斷；植入前遺傳學診斷也是可選擇的方法，確定植入健康胚胎，避免出生罕見病患兒。

河南省衛(wèi)生健康委宣傳處指導

供稿專家：河南省健康科普專家河南省兒童醫(yī)院陳永興

審核專家：河南省健康科普專家河南省兒童醫(yī)院方拴鋒